每年2月的最后一天被定为国际罕见病日（Rare Disease Day），这一特别的日子最早起源于2008年2月29日，由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起并组织了首届活动，以此四年一次的日子象征罕见病的“罕见”。目前，全球已确认约有7000种罕见病，每年新增约250种，全球罕见病患者数量超过3亿人。在中国，这一人群也颇为庞大，大约有2000万患者，每年新增患者超过20万。

虽然罕见病在医学上定义为发病率极低的疾病，但鉴于中国庞大的人口基数，罕见病并不罕见，理应获得社会各界的高度关注。罕见病，亦称为“孤儿病”，指发病率极低的疾病。不同国家和地区对罕见病的具体定义存在差异：在美国，罕见病是指患病人数少于20万，或发病率低于1/1500的疾病；欧盟则将发病率不超过5/10000的疾病定义为罕见病；在日本，患病人数少于5万或发病率低于1/2500的疾病被认定为罕见病。在中国，目前缺乏统一的官方定义，通常参照世界卫生组织（WHO）的标准，将患病人数占总人口065‰-1‰之间的疾病归为罕见病。

罕见病的发病原因大致可分为遗传因素和环境因素两类。约80%的罕见病由遗传因素导致，这些疾病通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传等方式传播，主要由基因突变引起，可能涉及单个或多个基因。此外，环境因素如化学物质、辐射和病毒感染等也可能诱发基因突变，进而导致罕见病的发生。母亲在孕期的生活习惯、饮食，以及接触的有害物质等，也可能增加胎儿患罕见病的风险。

罕见病具有发病率低、病情严重、诊断困难、治疗手段有限的特点。由于罕见病发病率低，临床医生往往对其认知不足，大部分罕见病在儿童时期发病，并呈现进行性发展，对患者身体机能造成严重损害，甚至危及生命。由于罕见病的复杂性，诊断过程往往漫长且艰难，患者通常需要横跨多家医院才能确诊，这容易延误治疗时机。

目前，罕见病的有效治疗方法相对有限，许多患者面临无药可医的境地，同时部分治疗药物价格昂贵，给患者家庭带来了沉重的经济负担。近年来，随着对罕见病研究的深入及技术的不断进步，罕见病药物研发取得了显著进展，越来越多的新药进入临床试验阶段，其中部分已成功获批上市，为罕见病患者带来了希望。

在罕见病领域，尊龙凯时积极致力于相关药物的研发和推广，不断创新与突破，为广大患者提供更多治疗选择和希望。以下是部分罕见病药物靶点及相关研究进展：